有些研究统计，每一百二十五个活产男婴，就有一个具某程度的尿道下裂；另外还有一种情形称作“曲状阴茎”（指阴茎是曲状），此乃尿道比阴茎短所致，这种情况为何会发生，迄今仍不得而知。
尿道下裂并不意味着生殖器官有任何问题，也就是说，有尿道下裂并不代表你的精子、睾丸或其他生殖器官有问题。这时只需做精液分析便可尽快地知道你的精子是不是健康。
有一些个案是用手术来进行修复，在阴茎前端制造一个正常的出口，使排尿、性交及生殖正常化。一篇研究报告显示，三十四位在小时候曾经动过这类手术的男性和其他正常的男性比较起不，在性及生殖上并没有什么差别；报告还显示，有尿道下裂的这组男性，性行为开始得比较晚，性伴侣也比较少。据推测，原因可能是这组男性比较在意伴侣对他们生殖器的反应。
以你的情形而言，似乎不需要动手术，精子自然会往阴道深处游去，除非目前的情形干扰到你的性行为，否则有些专家甚至反对动手术，以免增加尿道感染。
问：在玩拼字游戏时，我被问到“dtohasparatus”这个字，正确的答案是“两个阴茎”。这可能吗？是怎么发生的？
答：双阴茎（diphalliaorpenisduplication）畸形是非常罕见的。最早的医学文献记载这类病例出现于一六一九年，而且至今仅有少于八十个病例的记录。没有人知道这种身体畸形是如何造成的。有可能是在胚胎发育的第八到第十二周时，某种因素干扰了阴茎的发育，因为这时候男性外生殖器正发展成为阴茎。
幸运的是大部分的生殖器缺陷愈后情形都很好，很多可以在婴儿或儿童期用手术的方法矫正。每一个病例都需要个别的评估以及由受过特别训练的生殖器整形专家加以治疗。并针对这类病人仔细评估是否导致其他内生殖系统的缺陷。
内生殖器的问题
即使一个人身体的其他部分都完全正常，也会有内生殖器官发育不完全或畸型的情况。通常这是因为有某种原因使正常的发育程序停止，从而造成发育过程未臻完成的情形。
问：最近我十九岁大的女儿被诊断出明进中有一个中隔，妇科医师发现她有两个阴道及两个子宫颈，不过并未发现是否有其他生殖系统问题。
到目前为止，我女儿唯一的问题是她不能使用卫生棉条，因为会引起疼痛；而且经血也会从没有阻塞的一边流出来。
我们也请教了两位妇科专家，他们都认为我女儿可以等到结婚时想生孩子时，再来矫正这个问题。他们也都自我表示这种情形并非罕见，很多女性也有类似的问题，所以不算异常。
问题是这种情形有多常见？为什么粟等那么久才动手术？我女儿希望大学毕业后就结婚，并且已在担心怀孕、生产等等问题，但医师们却保证这些问题即使不动手术，也可以正常进行。
答；从技术而言，医师给你及你女儿是正确的资讯。有中隔的阴道（即阴道中有一膜状连续分隔，因而形成两个阴道）及每一边阴道终端都有一个子宫颈并不罕见。文献上指出，这类病例即使在没有手术矫正之下，也能怀孕及生产。
而在心理学或社会心理发展的层面上，尚无对这种特殊情况的研究。不过，大家相信身体的不正常或与人不同，对形成健康的个人形象及亲密的人际关系上，会产生困难。
因此，你应该帮女儿找一位专家，以便提供她正确的医学资讯及心理上的支持。尽管怀孕及生产并不是非动手术不可，还是可能会有其他足够的理由使她必须考虑现在就动手术，例如有一些案例，除非动手术切除那道中隔的阴道，否则会造成性交上的不适。此外，你女儿应该告诉那些专家们，她在使用卫生棉条时会觉得痛。
如果有进一步的内在问题（例如她的子宫形状等），则可能必须进行手术，进而讨论动手术的时机。任何手术后的副作用，以及担心手术结果的心理压力，都会增加婚后第一年性功能的压力以及婚姻调适的困难。
请向固定的生殖医学专家请教，使他熟悉你女儿生殖道的诊断、检查及特殊状况。这类专家也能建议你找最好的外科医师，针对特别的状况进行特别的矫正重建手术。
染色体疾病
绝大部分的人都有四十六个染色体，其中两个是性染色体（46xx是正常的女性，46xy是正常的男性），有时候会有过多或缺少性染色体的个案，此种变异也会影响这些人的性及生殖。研究者已界定出七种性染色体变异的类型，以下的例子只是最常见的状况。
问：我们二十四岁的儿子有四十七个染色体，就是所谓的克来思菲尔特氏症状群（klinefelter’ssyndrome人这是怎么发生的7你知不知道是否有专为这类病人设置的组织？
答：没有人完全明白何以有些人的细胞会有较多的染色体，目前可解释的理论是：胚胎在受精过后，在受精卵开始其复杂的分裂程序时，发展中的胚胎无故多出了一个染色体。克来思菲尔特症状群即指多出一个x染色体的病例，即细胞的染色体成为47xxy。克来思菲尔特症状群并不是父亲或母亲的染色体有什么缺陷，也不是家族里有这类的缺陷。
研究显示约四百到七百个男性中就有一个茶程度的克来总菲尔特症状群例子，很少人知道此症的盛行率是如此之高。这种症状群的病人有些直到青春期时发现睾丸没有变大，或成年后发生不孕而做染色体检查时才有所警觉。若想正确的诊断此病，要靠口腔默膜细胞抹片（由口腔脸颊内侧刮下一些细胞）或血液样本的核染色法（对血液中某些细胞做染色及染色体的光学影像来定型）。
这些患者大多外表一切正常，也许只是单固丽分泌较少及不能制造精子。少数患者的外表则有一些特征，如睾丸较小、有乳房组织、胡子稀少等。到了青春期，因为外表看起来与其他正常的男性不同，开始出现心性发展上的问题。睾固酮注射治疗，虽可帮助男性性征的发育，增加对性的兴趣，改善引起的问题，但却不能改变睾丸无法制造精子的事实。因此，你们的儿子若要拥有一个完整的家庭，最好由捐献者提供精子或领养孩子，或与已有孩子的女子结婚。
大部分的医院都没有内分泌科，不妨打电话向邻近的一家请教，与他们讨论克来思菲尔特症状群，想必他们也能提供处理类似案例的经验。
间：我们听过克来思菲尔特症状群，知还是与男孩子染色体异常有关的疾病。但我们的女儿在十五岁时被检查出“特纳氏症状群”。我们觉得十分陌生，能否请你提供我们一些资料？
答：特纳氏症状群的第一次文献报告是出现在一九三八年；但是直到一九五九年才被确定是一种染色体异常，此时观察及计算人体染色体的技术也比较成熟。
一般正常的女性有46xx的染色体数目及形态，但特纳氏症状群的患者只有45个染色体；少了一个x染色体（符号记作45x或46xo）。有些病例显示第h个x染色体虽然存在，却不见得会发生变异情形。
特纳氏症状群的盛行率大约是二千五百分之一。无法确知它是怎么发生的，和上面讨论过的克来思菲尔特症状群一样，特纳氏症状群也和父母的遗传无关。很多状群患者在出生时外表并无异状，除非检查才会发现缺少卵巢或只有卵巢的残余组织，因而无法制造卵子及女性内分泌素。有些个案更会伴随着心脏、肾脏或耳朵的畸型，在出生时或童年早期便受到医疗者的注意而提早发现。但是大部份的个案都未能早期发现，直到青春期时胸部没有发育或初经迟未出现，才受到注意。此外，这种患者大多身材矮小。
特纳氏症状群的女性一定要服用女性荷尔蒙，以促进乳房的发育及月经的发生。藉着适当的医疗及心理治疗的支持，大部分的患者都能拥有正常的生理外观，以及享受正常的性生活。如果想要孩子的话，则应考虑收养小孩或是与已有孩子的男人结婚。
在得知孩子缺少女性荷尔蒙之后，很多父母都以为罹患特纳氏症状群的女儿不会女性化，其实不然，这些女性从小即表现出传统女性行为及身为人母的高度兴趣。无论性别认同或性别角色扮演，都不会产生混淆，这些女性仍确认自己是女性，而行为也趋向女性化。大部分的人都和正常女孩的穿着及打扮无异；相反的，她们对耗费体力或室外的活动、粗鲁吵闹及男孩的游戏，则兴趣缺乏。
你在信中并未提到你女儿正在那里接受检查。虽然大部分的一般科医师均可完成这类治疗，但你最好还是先到一个有儿童内分泌专家、心理治疗或精神科专家（对特纳氏症状群女性及其家人提供支持与帮助）的医学中心，评估你女儿的病情。
也许下决定有些困难，举例而言，有些医师建设要到女孩身高不再长的时候，才开始女性荷尔蒙治疗（周期地服用动情激素和助孕素）；然而，在这段等待期间，女孩却必须面对很大的压力，因为她与周围的女孩们不同（如她没有乳房发育、阴毛及没有月经周期等等），所以她必须求助于一些对这方面有经验的专家。
问：几年前我在修硕士学位对，修了一门“人类性学”课，有一堂课的主题是关于染色体型态，其中有提到史借克症状群。
你能解释“史倍克症状群”吗？它提到一个谋杀了几位护士的凶手，其杂色体型态为xyy，我想找关于这方面的资料，但是没找到。